遗传代谢病筛查有异常严重吗

遗传代谢病是威胁新生儿健康的疾病，也是家长最不愿意去面对的，所带来的痛苦除了新生儿本身以外，还有家人所承受的巨大心理压力。现在为了预防疾病的发生，会有遗传代谢病筛查，可以有效预防疾病的发生，很多人不了解遗传代谢病筛查有异常严重吗？

遗传代谢病筛查有异常严重吗

为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

新生儿遗传代谢病筛查异常需要再次复查确定结果。遗传代谢病目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

遗传代谢病常见的临床表现有哪些

神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。

拥有一个健康宝宝，是每个家长的迫切愿望，想要愿望成真，就需要准妈妈在怀孕时，做好各项护理工作，定期检查，以免宝宝在腹中的时候发生什么异常。遗传代谢病筛查是在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，有效的进行检查，可以预防大病的发生。