孕检能检查出什么遗传病

孕检能检查出什么遗传病

虽然大多数遗传病不会影响女性怀孕,但是会影响到胎儿的发育,导致胎儿出生后出现缺陷。如果自身有明确的遗传病家族史的话,那孕前检查就该进行孕前相关遗传病筛查。那么,孕检能检查出什么遗传病呢?

1、先天畸形。导致先天畸形的原因有很多种,有遗传因素、环境因素以及两者共同作用。在我国,先天畸形患儿神经管缺陷的发生率较高。常见的先天畸形还包括唇裂、腭裂、四肢畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄和肛门闭锁等。

2、X连锁遗传病。常见的临床症状包括血友病A和B,以及假性肥大型肌营养不良症和红绿色盲等。X连锁遗传病的发病规律是:女性携带者表现为无症状或症状非常轻微,而男性携带者必然会发病。如果女性携带者嫁给正常男性,则两人所生的男孩的发病几率是50%,女孩则会全部发病。如果父亲有X连锁显性遗传病,母亲正常,则两人所生的女孩都会发病。

3、先天性代谢缺陷病。多为常染色体隐性遗传病,种类多样,虽然每种疾病的发病率很低,但总体发病率相当可观,新生儿先天性代谢病的发病率约为8%。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。
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