先天性巨结肠的病因
先天性巨结肠的病因有很多种，其中，医学界主流观点是我们的远端结肠肠壁肌间神经丛内神经节出了问题，例如，缺失了其神经节细胞，或者，神经节细胞有所减少。
另外，此病还和母亲怀孕时期感染病毒有关，或者是存在家族遗传性。这些因素都会导致孩童诱发先天性巨结肠。胎儿的结肠发育出现问题，大约是在十二周左右，此时脑部神经发育完成，开始发育下部的神经。此时若环境出现问题，母亲感染病毒，外胚层神经嵴细胞没有移到孩童肠壁内，导致结肠远端没有发育神经节细胞，孩童会得巨结肠。
孩童得先天性巨结肠还和RET基因、神经调节蛋白基因-1、内皮素-B基因及内皮素-3基因有关系。
在最新研究中，发现了一个情况，先天性巨结肠患者和经常发病的家族都有基因突变的情况，主要是RET基因。先天性巨结肠越严重，RET基因的突变情况越明显。
先天性巨结肠的直接病因是功能性梗阻，由于无神经节细胞的患肠常常痉挛，括约肌紧绷不协调，收缩的患肠淤积了大量的废气、残渣。最后使肠壁硕大丰满，形成了巨结肠。
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