先天畸形的类型主要分为三大类,第一类是由神经管缺陷由综合因素所致,致畸因素作用于胚胎阶段早期,导致神经管关闭缺陷。还有一类是唇裂和唇腭裂,最后是联体双胎。
一、神经管缺陷包括常见的无脑儿、枕骨裂、露脑与颅脊椎裂。约80%神经管缺陷者伴脑积水。
1、无脑儿:颅骨与脑组织缺失,偶见脑组织残基,常伴肾上腺发育不良及羊水过多。约75%在产程中死亡,其他则于产后数小时或数日死亡。
2、脊柱裂:部分椎管未完全闭合,其缺损多在后侧;隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损,表面有皮肤覆盖。脊髓和脊神经正常,无神经症状;如有椎骨缺损致脊髓、脊膜突出,表面皮肤包裹呈囊状,称脊髓脊膜膨出,常有神经症状。
3、脑积水:大脑导水管不通致脑脊液回流受阻,在脑室内外大量蓄积脑脊液,引起颅压升高、脑室扩张、颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大。
二、唇裂和唇腭裂:发病率为1%,再发危险为4%。父为患者,后代发生率3%。母为患者,后代发生率为%。唇裂时腭板完整,唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部,严重影响哺乳。产前诊断较困难,B型超声只能发现明显的唇腭裂,胎儿镜虽能直视诊断,但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。
三、联体双胎:为单卵双胎所特有的畸形。B型超声检查有助于诊断。确诊后应尽早终止妊娠,宜经阴道毁胎。足月妊娠时应引产。
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