染色体变异的病有哪些
染色体变异会导致很多的人力疾病，常见的综合征有以下几种：
1、愚钝综合征
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。
2、13三体综合征
13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征
猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征
Turner综合征的染色体为XO（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
5、Klinefelter综合征
Klinefelter综合征的染色体表型为XXY仅见于男性。患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低通常伴精神发育迟滞但程度较轻本病并发精神病哮喘和内分泌功能异常如伴糖尿病几率较高。
编辑推荐
- 1
婴儿床有味道
看着宝宝睡着后无意中流露的笑容，很多父母心都融化了，尤其是宝宝睡着睡着突然吱嘎吱嘎地笑，让很多父母半夜惊醒却又觉得幸福感十足。有些父母满心欢喜地购买婴儿床后，发现婴儿床有很刺鼻的味道，不知如何是好。
- 2
御坊堂牌鳕鱼肝油软胶囊
鱼肝油被称为液体黄金，的主要成分是脂溶性维生素A、D。维生素A又叫视黄醇，主要存在于动物肝脏尤其是鱼类的肝脏中，其次是蛋、奶及奶制品中。维生素A能维持机体正常生长、维护皮肤和粘膜的健康、预防夜盲症和干眼症、增强免疫力，是人体不可或缺的维生素之一。维生素D主要存在于动物肝脏尤其是海鱼的肝脏中，能促进钙磷吸收和骨骼钙化，促进骨骼和牙齿的正常发育，维持代谢。
- 3
茯苓粉面膜
美容，现在已经成了每个人必做的事情。不管是男人还是女人，如果可以保持一个年轻的面容，是没个人心中的梦想。所以大家用尽各种办法去做美容，而且，一些美容产品也越来越多。今天，我们就来介绍一下一款面膜，茯苓粉面膜。不知道大家是否听说过茯苓粉面 膜呢？茯苓粉面膜对于我们的皮肤真的有美容的效果么？
- 4
孕妇能用科颜氏吗
成家立业是男人一生的目标，而怀孕生子却是女性最重要的时期。在怀孕的时候女性往往要面对非常大的压力，这样便会使得心理和生理发生变化。怀孕的女性也是需要护肤的，不然面朝黄土底朝天的，也会影响自己的心情。把自己捯饬的美丽点对胎儿也是有好处的。但是孕期的女性在选择护肤品的时候有许多都是需要特别注意的。那么孕妇能用科颜氏吗？跟着妈妈网百科一起来看看吧~
- 5
虾皮怎么吃最有营养
别看虾皮小小身材，其营养价值可是不容小觑，虾皮富含了蛋白质和人体所需的各种营养元素，它更是“补钙小能手”，平时炒菜或是煮汤撒上一把虾皮，菜的味道会加分不少呢！虾皮好吃，老少咸宜，那么虾皮怎么吃最有营养呢？下面妈网百科就为大家介绍几道虾皮的家常做法，以及虾皮的一些相关营养知识，赶紧来了解吧！