地中海贫血是什么

地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病，它给患者的生活以及家庭都带来了负担，我们只有了解了地中海贫血的原因是什么，才能及时的进行治疗以及预防。

1、致病原因

地中海贫血疾病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的，其中组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码组成，这些基因的缺失或点突变会造成各种肽链的合成障碍，从而就会致使血红蛋白的组分改变，一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见，也提醒人们要全面掌握产生此病的原因才能够做好防范措施。

2、β地中海贫血

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5，而且β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失引发的，其中基因缺失和有些点突变会导致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变还会使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

3、基因突变

迄今已发现地中海贫血患者因为突变点达100多种，国内已发现28种，其中常见的突变有6种为β41-42（-TCTT ），约占45%;IVS-Ⅱ654 （ C → T ），约占24%;β17 （ A → T ）；约占14%;TATA盒- 28 （ A →T ），约占9%;β71-72（+A ）， 约占2%;β26（ G → A ），即HbE26，约占2%，也在提醒着人们要及时掌握这些情况才能够避免自身健康受到伤害。

4、重型β地贫

此类型地中海贫血疾病主要是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF（ a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，这样就会导致患者组织缺氧。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血，一些贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，也会促使骨髓增加造血导致骨骼的改变；其中贫血还会使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。

地中海贫血是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患病机会减至最低。