小儿地中海贫血的病因

小儿地中海贫血的病因

地中海贫血,又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,属于遗传因素造成的溶血性贫血疾病。患有地中海贫血的宝宝有基因缺陷,血液中血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成不足,因此血液功能受损,导致人体出现病理状态。那么,造成小儿地中海贫血的病因有那些?一起来看看吧。

小儿α地中海贫血属常染色体不完全显性遗传。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13、3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫,α基因缺失:

(1)静止型α地贫:缺失一个α基因组,则受控的α链的合成部分受抑制,属于α+地贫。

(2)轻型α地贫:是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷。

* 本文所涉及医学部分,仅供阅读参考。如有不适,建议立即就医,以线下面诊医学诊断、治疗为准。
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